时间：2020-03-12 点击： 次 来源：不详 作者：佚名 - 小 + 大
| 我们体内有一种染色体叫做常染色体，也叫体细胞染色体。它们成对存在于生物细胞中，不仅是与性别决定相关的性染色体，也是与性别决定无关的染色体。我不知道你是否听说过常染色体显性遗传性疾病，即常染色体异常、致病基因位于常染色体上的遗传性疾病，这种疾病可能是由单个等位基因突变引起的。 常染色体显性遗传疾病常染色体显性遗传疾病的致病基因在常染色体上的一个等位基因上发生突变，该疾病可以以杂交状态发生。致病基因可以由生殖细胞突变新产生，也可以由双亲中的任何一方遗传。这类病人的孩子发病率相同为1/2。这些患者异常性状的表达程度可能不同。在某些情况下，显性基因特征的表达极其轻微，甚至在临床上无法检测到，这被称为表达缺失。 常染色体显性遗传疾病的特征包含： 1、只要体内有致病基因，它就会出现。如果父母中的一方是病人，这种疾病会传给他们的孩子，其中一半可能患有这种疾病。如果父母都是病人，他们的孩子有四分之三可能患有这种疾病。如果病人的致病基因是纯合的，所有的孩子都会患这种疾病。 2、这种疾病与性别无关。男女发病的概率相等。 3、在病人的家庭中，患有这种疾病的病人可能会出现几代人。然而，有时由于内外环境的变化，致病基因的作用可能不会显现出来。一些应该患有这种疾病的患者可能成为具有正常表型的致病基因的携带者，而他们的孩子仍然有1/2可能患有这种疾病并具有返祖现象。 4、没有疾病的孩子与正常人结婚，他们的后代通常不再有疾病。 常染色体显性遗传疾病有如下症状：家族性高脂蛋白血症症状、马凡综合征症状、威尔逊综合征症状、亨廷顿舞蹈症症状、结肠症状、阵发性心动过速症状、体质性低血压症状、椭圆形红细胞增多症症状及强直性肌营养不良症症状。 常染色体显性遗传疾病的治疗对常染色体显性遗传疾病说了这么多，如何治疗这类遗传疾病？我认为这是一个每个人都非常关心的问题。目前，我们的医疗水平无法治愈，因为它将改变我们的基因，而我们的技术无法达到这一水平。然而，我们也不必悲观。我相信我们的医疗水平会逐渐提高。我们能做的是后天，这样我们就能保持好心情，有规律地工作和休息，并且一直做更多的锻炼。对于新生儿，准妈妈应该做好产前检查，及时发现问题。 |
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